 |
Communication internet Inserm du 21 janvier 2013:.le gène responsable d’une affection neurologique héréditaire touchant le
cervelet, l’ataxie spinocérébelleuse de type SCA22 a été identifié par une
équipe dirigée par Giovanni Stevanin (Unité Inserm 975 à l’ICM), en
collaboration avec des équipes aux États Unis, à Taiwan et aux Pays Bas après
10 ans de recherche.
Ce résultat permet d’envisager un diagnostic de confirmation aux patients
et permet d’identifier des thérapies adaptées.
Séquençage d’ADN, génome humain. Chaque colonne
correspond à une séquence, les quatre lettres (bases), T (Thymine), A
(Adénine), G (Guanine), et C (Cytosine) sont représentées par les différentes
couleurs.
Copyright : Inserm
Auteur : Michel
Depardieu
Source iconographique et légendaire: http://icm-institute.org/fr/actualite/un-gene-identifie-dans-lataxie-spino-cerebelleuse/
|
Notre précédente étude, effectuée chez des patients atteints d’ataxie
cérébelleuse de différentes origines, a montré une amélioration à 8 semaines de
traitement par le riluzole. Notre but était de confirmer ces résultats chez des
patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse ou d’ataxie de Friedreich par le
truchement d’un essai sur un an.
Des patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse ou d’ataxie de Friedreich
(ratio 2:1), répertoriés au niveau de trois unités de neurogénétiques situées
en Italie, ont été recrutés pour cet essai multicentrique effectué en double aveugle
et contrôlé par placebo, puis répartis de manière aléatoire pour recevoir le riluzole
(à raison de 50 mg per os, deux fois par jour) ou le placebo pendant 12 mois.
Le tableau de randomisation a été généré par ordinateur et un système
centralisé de randomisation a été mis en place. Ni les participants ni les
neurologues évaluateurs n’avaient accès à l’allocation des traitements. Le
critère principal d’évaluation était la proportion de patients montrant une
amélioration de leur pathologie, définie par la baisse d’au moins un point sur
l’échelle d’évaluation de l’ataxie (Scale for the Assessment and Rating of
Ataxia - SARA- score dans le texte).
Une analyse sur population en intention de traiter était réalisée. (…) .
Entre le 22 mai 2010 et le 25 février 2013, 60 patients ont été recrutés.
Deux patients du groupe riluzole et trois patients du groupe placebo ont retiré
leur consentement avant traitement, l’analyse sur population en intention de
traiter a donc été effectuée sur une population totale de 55 patients (avec 19
patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse et neuf patients atteints d’ataxie
de Friedreich dans le groupe riluzole, et avec 19 patients atteints d’ataxie
spinocérébelleuse et huit patients atteints d’ataxie de Friedreich dans le
groupe placebo). La proportion de patients montrant une baisse du score SARA
était de 14 (50%) patients sur 28 dans le groupe riluzole versus trois patients (11%) sur 27 dans le groupe placebo (Odds
Ratio [OR] 8.00, Intervalle de Confiance [IC] 95% 1.95-32.83 ; p=0.002). Aucun événement indésirable n’a
été relevé. Dans le groupe riluzole, deux patients ont montré une augmentation
des enzymes hépatiques (moins de deux fois au-dessus des valeurs limites
normales). Chez deux participants du groupe riluzole et deux participants du
groupe placebo, des effets secondaires sporadiques légers ont été rapportés
Nos résultats nous amènent à soutenir l’idée que le riluzole pourrait
représenter une option thérapeutique pour le traitement de l’ataxie
cérébelleuse. Des études plus longues, ainsi que des essais relatifs à une
pathologie en particulier, permettront de confirmer si ces résultats obtenus peuvent
valider une pratique clinique de routine de ce protocole. Silvia Romano MD, et al, dans The Lancet
Neurology, publication en ligne en avant-première, 25 août 2015
Financement : Agenzia Italiana del Farmaco
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire