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| Le gène de la protéine morphogénétique GDF6 a subi des évolutions espèces-spécifiques dans sa régulation, à la fois chez les épinoches et les humains, un gain et une perte d’enhancers spécifiques, fournissant un mécanisme de régulation dans le changement de l’armature osseuse chez le poisson et de modification de la morphologie spécifique des extrémités au cours de la transition humaine vers la bipédie. |
Les changements de la taille et de la forme des os sont des
caractéristiques essentielles chez un grand nombre de vertébrés. Ici, nous
utilisons les croisements génétiques et comparons la génomique afin
d’identifier les altérations de la régulation de l’ADN contrôlant l’évolution
du squelette. Les différences en taille de l’armature osseuse chez les
épinoches permettent de cartographier un effet
majeur du chevauchement de loci de GDF6,
dans la famille de gènes BMP. Les
poissons d’eau douce expriment plus GDF6, en partie du fait d’une insertion de
transposon, et de la surexpression transgénique des changements évolutifs des
différentes phénocopies des caractéristiques osseuses. Le locus humain GDF6 a également subi des évolutions de sa régulation, incluant la
perte complète d’un enhancer qui montre d’ailleurs un haut niveau de
conservation entre les singes et les autres mammifères. Des tests fonctionnels
montrent que l’enhancer ancestral commande l’expression au niveau des membres
postérieurs, mais pas des membres antérieurs, dans des lieux qui ont
spécifiquement subi des modifications au cours de la transition humaine vers la
bipédie. À la fois le gain et la perte d’éléments de régulation peut localiser les
changements de BMP localisés spécifiquement sur le plan anatomique, fournissant
une base régulatrice flexible pour ce qui est de l’évolution spécifique du
squelette selon les espèces. Vahan B. Indjeian, et al, dans Cell, publication
en ligne en avant-première, 7 janvier 2016
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