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| Livret de soutien pour la compréhension et la recherche de traitements des maladies lysosomiales. Source: www.fondation-groupama.com/. |
L'intérêt du dépistage des maladies lysosmiales a considérablement augmenté, du fait du développement de nouveaux traitements par enzymothérapie de substitution, du besoin de diagnostics précoces et des avancées techniques en la matière. Nous avons effectué le dépistage de la maladie de Gaucher, la maladie de Pompe, la maladie de Fabry et la maladie de Niemann-Pick de type A et B dans une étude prospective de dépistage entreprise à l'échelle nationale; incluant des analyses de mutations génétiques devant permettre d'évaluer la faisabilité et la pertinence de l'inclusion de ces désordres dans les dépistages néonataux.
Des prélèvements de sang séché de 34 736 nouveaux - nés ont été collectés de janvier 2010 à juillet 2010, dans le cadre de la campagne nationale dépistage de routine en Autriche. Des échantillons anonymisés ont été analysés pour ce qui est de leurs activités acide beta - glucocerebrosidase, alpha - galactosidase, alpha - glucosidase et acide - sphingomyélinase, par passage sur spectomètre de masse à nébulisation ionisante couplée. Les analyses de mutations génétiques ont été effectuées sur échantillons à déficience enzymatique suspecte.
Tous les 34 736 échantillons ont été analysés avec succès à l'aide de tests utilisant une technologie multiplex. Des taux bas d'activités enzymatiques ont été détectés chez 38 bébés. Les analyses de mutations ont confirmé une maladie lysosomiale chez 15 d'entre eux. Parmi les mutations identifiées, les plus fréquentes étaient représentées par la maladie de Fabry (1 sur 3859 naissances), suivi par la maladie de Pompe (1 sur 8684) et la maladie de Gaucher (1 sur 17 368). Les valeurs prédictives positives s'élevaient à 32% (Intervalle de Confiance à 95% 16-52), 80% (28-99) et 50% (7-93) respectivement. Les analyses de mutation ont dévoilé essentiellement des mutations faux-sens associées à un phénotype d'apparition patente tardive.
La proportion globale combinée de nourrissons porteurs de mutations de gènes codant pour des maladies lysosomiales était plus élevée que ce à quoi les investigateurs s'attendaient. Le dépistage néonatal des maladies lysosomiales est un défi pour tous les acteurs des équipes de soins de santé primaire. De plus, la fréquence élevée des mutations à manifestation tardive des maladies lysosomiales associées est un problème de santé sérieux, au delà des problèmes spécifiques à l'enfance. Thomas P Mechtler MD et al, in The Lancet, Early Online Publication, 30 November 2011
Source: http://www.thelancet.com/ / Traduction et adaptation: NZ
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