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| Orientation diagnostique devant une myopathie nécrosante. MN: myopathie nécrosante; MNAI: myopathie nécrosante auto-immune; Auto-Ac: auto-anticorps; ASM: auto-anticorps spécifiques des myopathies; MAI: maladies auto-immunes; SSc: sclérodermie systémique cutanée; LES: lupus érythémateux systémique; IS: immunosuppresseurs; *: auto-anticorps bientôt dosable en routine. In La Revue de Médecine Interne, available online 19 September 2012, In Press, Corrected Proof Source iconographique et légendaire: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0248866312006327 |
Les dystrophies musculaires représentent un groupe de troubles
héréditaires montrant des caractéristiques physiologiques communes et des changements
dystrophiques sur biopsie musculaire. Une compréhension améliorée de leurs bases
moléculaires a conduit à de plus précises descriptions de leurs caractéristiques
cliniques associées, permettant une classification en sous-types. La
connaissance des complications spécifiques liées à ces pathologies, l’implémentation
de soins préventifs, et les avancées médicales ont modifié les normes en matière de
soins ; avec une amélioration globale de l’évolution clinique, de la survie
et de la qualité de vie associées chez ces patients. Une meilleure compréhension
des mécanismes sous-jacents de la pathogénèse sur le plan moléculaire de
certains troubles, et la disponibilité de modèles précliniques conduisent à de
nouvelles approches expérimentales; dont certaines sont déjà objet d’études
cliniques. Dans ce Séminaire, nous fournissons un examen approfondi et complet
intégrant manifestations cliniques, pathogenèse moléculaire, stratégie en
matière de diagnostic ainsi que développements thérapeutiques. Eugenio
Mercuri MD, Prof Francesco Muntoni MD ; in The Lancet, Early Online
Publication, 25 February 2013
Source: The Lancet Online /
Traduction et adaptation: NZ
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