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| Tomographie à émission de positrons du cerveau d'un sujet normal (à gauche) versus un sujet atteint du Syndrome de Joubert (à droite). Source iconographique: http://ucsdnews.ucsd.edu/newsrel/health/10_20_Gleeson.asp |
Le syndrome de Joubert est une ataxie cérébelleuse, autosomale récessive ou
liée au chromosome X ; dont la confirmation diagnostique est faite par la
présence d’une malformation du cervelet et de tronc cérébral unique et
reconnaissable par imagerie – le signe dit « de la dent molaire ».
Les signes neurologiques sont présents à partir de la période néonatale et
comprennent une hypotonie progressant vers une ataxie, un retard global de
développement, une apraxie oculo-motrice, et une irrégularité respiratoire. Ces
signes montrent également une implication plus ou moins importante d’autres
organes, principalement la rétine, les reins, le squelette et le foie. 21 gènes
responsables ont été identifiés jusqu’ici, tous codent pour des protéines de
cil vibratile primaire (…). Le cil vibratile est un organite subcellulaire
possédant un rôle clé dans bon nombre de fonctions cellulaires, incluant ce
faisant le syndrome de Joubert à la famille des ciliopathies. De nombreux
points communs cliniques et génétiques peuvent caractériser des ciliopathies pourtant
distinctes. Une telle variabilité s’explique probablement par un modèle d’hérédité
oligogénique, dans lequel les
intéractions entre mutations, variants rares, et polymporphismes au niveau de
loci distincts ont pour résultante l’expression du phénotype ciliaire. Marta
Romani PhD, Alessia Micalizzi BSc, Prof Enza Maria Valente MD, in The Lancet
Neurology, Early Online Publication, 17 July 2013
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