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| Coupe de pancréas. La majorité de la coupe est occupée par le pancréas exocrine. Presqu'au centre on observe un îlot de Langerhans responsable de la fonction exocrine du pancréas. Ces îlots sont constitués de cellules α productrices de glucagon, de cellules β productrices d'insuline, de cellules δ productrices de somatostatine et de cellules PP productrices du polypeptide pancréatique. A gauche de l'îlot de Langerhans, se trouve un vaisseau sanguin reconnaissable à la lumière centrale. (G = x66). Source: Department of Pathology / Duke University Medical Center (Etats Unis). Source iconographique et légendaire: http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/diabetegreffe/diabetegreffe.html |
Le diabète mellitus est une maladie métabolique caractérisée par une
dysfonction partielle ou totale de la cellule β. Les variantes génétiques des gènes impliqués dans le risque de cette
maladie peuvent être identifiées par l’étude des sujets affectés. Afin de mieux
comprendre mes mécanismes les liant aux conséquences qu’elles induisent sur le
plan fonctionnel, les variantes génétiques doivent être traduites à partir des
transcrits, en données significatives sur le plan biologique comme tel. Des
études sur la base génétique des formes mendéliennes de diabète ont permis
d’identifier des gènes impliqués dans la fonction β-cellulaire et le
développement du pancréas. Pour de qui est du diabète de type 2 (T2D), des
études portant sur le génome entier (GWASs) ont permis la découverte d’un
nombre toujours croissant de variantes génétiques se manifestant par une
dysfonction de la cellule β, mais sa traduction en un mécanisme explicite reste
très lent. Des annotations améliorées portant sur le génome des îlots
(pancréatiques)* et les avancées réalisées dans le domaine du séquençage du
génome entier et des exomes (partie codante du génome)* - WHS et WES
respectivement - en ont facilité les récents progrès. Soren K. Thomsen et Anna
L. Gloyn, dans Trends in Endocrinology & Metabolism - 957, publication en
ligne en avant - première, 28 juin 2014
*indication du
traducteur
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