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L’Étude d’une population vaste et homogène de jumeaux humains permet d’identifier
de nombreux loci génétiques contrôlant le phénotype ou de nombreux échantillons
fonctionnels extraits du sang, fournissant une base de données pour tester les
associations de tout locus génétique porteur de plus de 78 000 caractères
immunitaires différents.
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Malgré les récentes découvertes de variantes génétiques associées à l’autoimmunité
et à aux infections, le contrôle génétique du système immunitaire chez l’homme et son homéostasie reste peu compris. Nous avons entrepris une approche complète
d’immunogénotypage, en analysant 78 000 caractères immunitaires chez 669
jumelles. À partir de 151 caractères héréditaires (jusqu’à 96% d’héritabilité), nous
avons utilisé des réplications d’études d’association pangénomique (GWAS) pour obtenir
297 associations SNP* sur 11 loci génétiques, permettant d’expliquer jusqu’à 36% des variantes de 19 caractères
génétiques. Nous avons trouvé des associations multiples aux caractéristiques
canoniques propres aux échantillons les plus importants de cellules immunitaires, et
apporté un éclairage sur le contrôle génétique des cellules T régulatrices.
Cette série de données a aussi révélé des caractères associés à des loci connus
pour conférer une susceptibilité autoimmune, fournissant ce faisant des hypothèses
mécanistiques liant les caractères immunitaires à l’étiologie des maladies. Nos
résultats constituent une base de données de biologie de l’immunité permettant
de lier les éléments de contrôle génétique associés aux caractère immunitaires normaux
et aux maladies infectieuses et autoimmunes, fournissant ce faisant un outil d’identification des mécanismes potentiels des maladies reliées
au système immunitaire. Mario Roederer et al, dans Cell, publication en ligne
en avant – première, 12 mars 2015
*SNP: Single Nucleotide Polymorphism / Polymorphisme du Nucléotide Simple
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