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| Découverte d'un nouveau gène de prédisposition au cancer du sein: PALB2. (...). Le risque de cancer
du sein pour les femmes porteuses de mutations dans PALB2 est, en
comparaison avec l’incidence dans la population générale, 8 à 9 fois plus élevé
chez les femmes porteuses de moins de 40 ans, 6 à 8 fois plus élevé que les
femmes porteuses âgées de 40 à 60 ans, et 5 fois plus élevé chez les
femmes de plus de 60 ans. Source iconographique et légendaire: http://www.cancer.be/nouvelles/d-couverte-d-un-nouveau-g-ne-de-pr-disposition-au-cancer-du-sein-palb2 |
Les mutations du gène PALB2
prédisposent au cancer du sein, mais les
effets sur le pronostic chez un sujet porteur d’une mutation du gène PALB2 n’ont pas été confirmés. Notre but
était d’estimer les odds ratio (OR) - rapport
des chances - de cancer du sein chez des femmes porteuses d’une mutation
héréditaire du gène PALB2, ainsi que
la survie à 10 ans après un cancer du sein chez des patientes porteuses d’une
mutation PALB2.
Entre 1996 et 2012, des patientes atteintes de cancer du sein invasif ont
été recrutées de façon prospective dans 18 hôpitaux en Pologne, et ont subi des
tests de génotypage pour recherche de deux mutations délétères du gène PALB2 (509_510delGA et
172_175delTTGT). Un groupe de contrôle de 4 702 femmes non atteintes de
cancer ont été recrutées pour comparaison. L’objectif principal de l’étude
était la comptabilisation des décès, toutes causes confondues, dont les comptes
rendus figuraient dans les dossiers médicaux du Ministère de l’Intérieur et de
l’Administration de Pologne. Chez les patientes atteintes de cancer du sein, la
survie à 10 ans des porteuses d'une mutation du gène PALB2 a été évaluée et comparée à celle des non-porteuses d'une mutation dudit gène.
17 900 femmes atteintes de cancer du sein ont été invitées à
participer, 12 529 d’entre elles ont été génotypées et en ont obtenu des
résultats interprétables. Une mutation du gène PLAB2 était présente chez 116 (0.93%, intervalle de Confiance [IC]
95% 0.76-1.09) des 12 529 patientes et chez dix (0.21%, 0.08-0.034) des 4 702
contrôles (odds ratio 4.39, IC 95% 2.30-8.37 ; p<0.0001). La survie à dix
ans chez des femmes ayant présenté un cancer du sein avec mutation du gène PALB2 était de 48.0% (IC 95% 36.5-63.2),
en comparaison des 74.7% (73.5-75.8) de femmes survivantes à 10 ans avec cancer
du sein sans mutation (risque relatif ajusté de décès 2.27, IC 95% 1.64-3.15 ;
p<0.0001).
Les femmes porteuses d’une mutation PALB2
montrent un risque augmenté de cancer du sein, et pourraient donc représenter
un groupe à risque augmenté de décès par cancer du sein, en comparaison avec des
femmes non porteuses. Une surveillance accrue devrait être offerte aux femmes
non atteintes de la maladie, porteuses de la mutation PALB2. Cezary Cybulski, MD
et al, dans The Lancet Oncology, publication en ligne en avant – première, 7
mai 2015
Financement : Polish National
Science Centre.
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