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| Le profil cardiométabolique d'un patient s'établit par la mesure de dizaines de paramètres à la fois biologiques, biochimiques, physiologiques... et génétiques. Source iconographique: http://www.lapresse.ca/le-soleil/affaires/zone/zone-sante/201507/08/01-4884115-sante-cardiometabolique-au-dela-du-miroir.php |
Les maladies cardiométaboliques sont des troubles complexes fréquemment
rencontrés, présentant une forte composante génétique. Les études d’associations
pangénomiques ont recueilli quelque 755 polymorphismes du nucléotide simple
(SNP) recouvrant 366 loci indépendants, qui pourraient permettre de décrypter
les bases moléculaires des maladies cardiométaboliques. La découverte des
étapes qui jalonnent le déclenchement d’une pathologie à SNP jusqu’aux mécanismes sous-jacents qui la caractérisent représente un
immense défi à relever, du fait que les SNPs associés n’altèrent que rarement la
fonction des protéines. Un bon nombre de SNPs liés à des pathologies sont
localisés dans des régions non codantes ; il faut donc porter l’attention
sur le rapport existant entre variation génétique des SNPs et son effet sur les
niveaux d’expression des gènes. En intégrant l’information génétique sous la
forme d’un profilage systématique à grande échelle des données d’expression
génique en synergie avec les données issues des cartes épigéniques révélant les
zones de régulation des gènes, nous nous attendons à bientôt pouvoir identifier
les gènes candidats ainsi que le potentiel de régulation des SNPs liés à des
pathologies. Bilijana Atanasovska, et al, dans Trends in Endocrinology &
Metabolism, publication en ligne en avant-première, 18 novembre 2015
Source : Science Direct /
Traduction et adaptation : NZ
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