Le registre mondial de la collaboration pour les études sur l'hypercholestérolémie familiale (FHSC) de la European Atherosclerosis Society fournit une plate-forme pour la surveillance mondiale de l'hypercholestérolémie familiale grâce à l'harmonisation et à la mise en commun de données multinationales. Dans cette étude, nous avons cherché à caractériser la population adulte atteinte d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote et décrit comment elle est détectée et gérée à l'échelle mondiale.
À l'aide des données du registre mondial du FHSC, nous avons effectué une évaluation transversale des adultes (âgés de 18 ans ou plus) avec un diagnostic clinique ou génétique d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote probable ou certaine au moment de leur inscription dans les registres. Les données ont été évaluées globalement et par régions de l'OMS, par sexe et par cas indexé versus cas non-indexé.
Sur les 61 612 individus du registre, 42 167 adultes (21 999 [53,6 %] femmes) de 56 pays ont été inclus dans l'étude. Parmi ceux-ci, 31 798 (75,4 %) ont été diagnostiqués selon les critères du Dutch Lipid Clinic Network et 35 490 (84,2 %) provenaient de la région Europe de l'OMS. L'âge médian des participants à l'entrée dans le registre était de 46,2 ans (Intervalle Interquartile -IQR- 34,3–58,0) ; l'âge médian au moment du diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale était de 44,4 ans (32,5 à 56,5), avec 40,2 % des participants ayant moins de 40 ans au moment du diagnostic. La prévalence des facteurs de risque cardiovasculaire augmentait progressivement avec l'âge et variait selon les régions de l'OMS. La prévalence des maladies coronariennes était de 17,4 % (2,1 % pour les accidents vasculaires cérébraux et 5,2 % pour les maladies artérielles périphériques), augmentant avec les concentrations de cholestérol LDL chez les patients non traités, et était environ deux fois plus faible chez les femmes que chez les hommes. Parmi les patients recevant des hypolipémiants, 16 803 (81,1 %) recevaient des statines et 3 691 (21,2 %) suivaient un traitement combiné, avec une plus grande utilisation de médicaments hypolipémiants plus puissants chez les hommes que chez les femmes. Le cholestérol LDL médian était de 5,43 mmol/L (IQR 4,32 à 6,72) chez les patients ne prenant pas de médicaments hypolipémiants et de 4,23 mmol/L (3,20 à 5,66) chez ceux qui en prenaient. Parmi les patients prenant des médicaments hypolipémiants, 2,7 % avaient un LDL-cholestérol inférieur à 1,8 mmol/L; l'utilisation d'une thérapie combinée, en particulier avec trois médicaments et avec des inhibiteurs de la proprotéine convertase subtilisine-kexine de type 9, était associée (…) à une plus grande probabilité d'avoir un cholestérol LDL inférieur à 1,8 mmol/L. Par rapport aux cas index, les patients qui n'étaient pas des cas index étaient plus jeunes, avec un taux de cholestérol LDL plus faible et une prévalence plus faible de facteurs de risque cardiovasculaire et de maladies cardiovasculaires (tous p<0,001).
L'hypercholestérolémie familiale est diagnostiquée tardivement. Les concentrations de cholestérol LDL recommandées par les lignes directrices sont rarement atteintes avec une monothérapie. Les facteurs de risque cardiovasculaire et la présence de maladie coronarienne étaient plus faibles chez les cas non-indexés, diagnostiqués plus tôt. Une détection plus précoce et une plus grande utilisation des thérapies combinées sont nécessaires pour réduire le fardeau mondial de l'hypercholestérolémie familiale. EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC), dans The Lancet, publication en ligne en avant-première, 7 septembre 2021
Financement : Pfizer, Amgen, Merck Sharp & Dohme, Sanofi–Aventis, Daiichi Sankyo, et Regeneron
Source: The Lancet Online /
Préparation post : NZ
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